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Medizin

© Colourbox/Adisorn Chiamchitr

Krebs in jungen Jahren? An HNPCC-Syndrom denken!

Der nicht-polypöse Darmkrebs (HNPCC) geht mit einem erhöhten Erkrankungsrisiko für Verwandte einher und kann sich auch in anderen Organen als dem Dick- und Dünndarm manifestieren.

Erblicher Darmkrebs gehört zu den seltenen Karzinom-Arten. Etwa fünf bis sieben Prozent macht der Nicht-polypöse Darmkrebs (HNPCC) aus, der mit erhöhtem Erkrankungsrisiko für Verwandte einhergeht. Die Abkürzung steht für die englische Bezeichnung „Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer“, auch Lynch-Syndrom genannt. Typisch ist das Auftreten von Krebserkrankungen unter dem 50. Lebensjahr.

Die Erkrankung wird verursacht durch eine Keimbahnmutation der DNA-Reparaturenzyme. Da die Genveränderung in allen Körperzellen vorliegt, kann die Erkrankung auch in anderen Organen außerhalb des Darmtraktes ausbrechen – zum Beispiel in der Gebärmutter, den Eierstöcken, im Magen, den ableitenden Harnwegen und der Haut. So sollte zum Beispiel bei der Diagnose von seltenen dermatologischen Tumoren wie Talgdrüsenadenomen auch an das HNPCC-Syndrom gedacht werden, da auch dieser gutartige Tumor mit HNPCC assoziiert sein kann. Auf diese Weise können HNPCC-Patienten frühzeitig erkannt und eine Karzinom-Entstehung in anderen Organen durch intensivierte Vorsorge verhindert werden

Amsterdam und Bethesda-Kriterien
Zur Erkennung des Lynch-Syndroms wurden klinische Kriterien definiert, die über die Webseite des Verbundprojektes „Familiärer Darmkrebs“ eingesehen werden können (http://www.hnpcc.de/arztbroschuere.htm). Gemäß den „Amsterdam Kriterien“ müssen zum Beispiel bei der klinischen Diagnose unter anderem mindestens drei Familienangehörige in mindestens zwei Generationen vor dem 50. Lebensjahr an einem HNPCC-assoziierten Karzinom erkrankt sein.

Da nicht alle Betroffenen mit nachgewiesener erblicher HNPCC-Veranlagung die sehr strengen Amsterdam-Kriterien erfüllen, wurde mit den Bethesda-Kriterien ein erweiterter klinischer Kriterien-Katalog definiert. Bei Erfüllen einzelner dieser Kriterien muss dem Verdacht auf HNPCC mit speziellen immunhistochemischen, molekularpathologischen sowie humangenetischen Untersuchungen diagnostisch nachgegangen werden.

Quelle: Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V.