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Medizin

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Demenz bei Kindern – gibt es das?

Auch im Kindesalter gibt es Krankheiten, die zum Verlust geistiger Fähigkeiten führen sowie oft zu Hilflosigkeit und frühem Tod. Eine frühzeitige Diagnose ist hier lebensentscheidend.

Die häufigste Ursache von Demenz bei jungen Menschen sind die sogenannten NCL-Krankheiten (neuronale Ceroid-Lipofuszinosen). Die NCL-Krankheiten gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und haben ihren Namen von dem in Neuronen gespeicherten Material Ceroid-Lipofuszin. Mindestens 13 genetisch verschiedene NCL-Krankheiten sind bekannt. Sie werden nach den Namen der betroffenen Gene CLN1-, CLN2-, CLN3-Krankheit etc. benannt. Der degenerative Prozess zerstört neben dem Gehirn fast immer auch die Netzhaut, weshalb sich zu zerebralen Symp­tomen (Demenz, Epilepsie) meis­tens eine Erblindung gesellt.

NCL-Krankheiten: häufigste Ursache von Demenz bei jungen Menschen
Bei der Vielfalt seltener Krankheiten sind einprägsame Beispiele nützlich. An solche Bilder kann man sich erinnern, wenn einem das seltene Phänomen des Verlustes mentaler oder kognitiver Fähigkeiten bei jungen Menschen begegnet. Exemplarisch werden hier die häufigsten NCL-Formen vorgesellt: die im Kindergartenalter beginnende CLN2-Krankheit und die im Schulalter mit Erblindung beginnende CLN3-Krankheit.

Diagnostik
Wegen des schleichenden Beginns solcher Krankheiten und der ungeheuren Vielfalt von seltenen, meist genetischen Erkrankungen, wird im Kindesalter der Verdacht auf ein progredientes Leiden des Gehirns oft erst verzögert gestellt. Trotzdem ist bei einem Verdacht aus vielen Gründen eine rasche Diagnosestellung erforderlich. Aus diesem Dilemma führt nur ein Austausch mit Experten heraus, an dessen Strukturierung und Effizienz gearbeitet wird. Für die im Folgenden besprochenen Krankheiten ist die Diagnose vergleichsweise einfach.

CLN2-Krankheit: Bei der CLN2-Krankheit fehlt das lysosomale, als TPP1 bezeichnete Enzym. Ein Bluttest, auch in einer Trockenblutprobe, kann das Fehlen des Enzyms feststellen.  Anschließend wird die Diagnose durch Nachweis einer Mutation im CLN2-Gen bestätigt. Anhand von MRT-Bildern lässt sich die  rasch fortschreitende Hirnatrophie darstellen.

CLN3-Krankheit: Bei dieser Erkrankung fehlt ein Membranprotein, was aber diagnostisch nicht verwertbar ist. Durch die Untersuchung eines Blutausstrichs auf Speicher­erscheinungen in Lymphozyten lässt sich eine lysosomale Speicherkrankheit nachweisen. Die Bestätigung erfolgt durch den Nachweis einer Mutation im CLN3-Gen.

Therapie
NCL-Krankheiten sind unheilbar, doch hat die weltweite Krankheitsforschung eindrucksvolle Behandlungsmöglichkeiten geliefert. Die CLN2-Krankheit ist die erste Demenzkrankheit, bei der aufgrund der Kenntnis des Krankheitsmechanismus (Fehlen des Enzyms TPP1 im Gehirn) eine wirksame Therapie entwickelt wurde. Durch eine Enzym­ersatztherapie, bei der das fehlende Enzym wiederholt in einen Seitenventrikel des Gehirns infundiert wird, lässt sich das dramatische Fortschreiten des Hirnabbaus stoppen.
Die CLN3-Krankheit hat bisher der Entwicklung einer Therapie bei Patienten widerstanden. Ergebnisse von Tierversuchen und bei anderen Modellorganismen nähren jedoch die Hoffnung, dass auch beim Menschen eine erfolgreiche Therapie möglich wird. Hier stehen gentherapeutische Verfahren derzeit im Vordergrund.
Patienten mit einer NCL-Krankheit sind in einem hohen Ausmaß auf palliative Behandlungen angewiesen. Beider Betreuung von de-ment werdenden Jugend­lichen spielen päda-go­gische und psychologische Erfahrungen eine erhebliche Rolle. Für die Beratung von Familien und Ärzten bei Fragen im Zusammenhang mit NCL steht ein NCL-Netzwerkdienst zur Verfügung (www.ncl-netz.de).  Große Verdienste um die Förderung der NCL-Forschung hat sich die NCL-Stiftung erworben (www.ncl-stiftung.de), die ebenfalls für Anfragen zur Verfügung steht.

Prof. Dr. med. Alfried Kohlschütter, Hamburg