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Pädiatrie

Künstliche Intelligenz
Mit Künstlicher Intelligenz zur Diagnose seltener Erbkrankheiten: Das neuronale Netzwerk kombiniert die Daten von Porträtbildern mit Gen- und Patientendaten.
© Tori Pantel

Künstliche Intelligenz spürt seltene Krankheiten auf

Eine Studie an 679 Patienten mit 105 verschiedenen seltenen Krankheiten zeit, dass mit Hilfe Künstlicher Intelligenz die Diagnose effizienter und sicherer erfolgen kann. Ein neuronales Netzwerk kombiniert automatisch Porträtfotos mit Gen- und Patientendaten.

Weltweit werden rund eine halbe Million Kinder Jahr für Jahr mit einer seltenen Erbkrankheit geboren. Viele Betroffene durchlaufen eine lange Odyssee, bis bei ihnen die richtige Diagnose gestellt wird. „Dadurch geht wertvolle Zeit verloren, die eigentlich für eine frühzeitige Therapie gebraucht wird, um unter anderem fortschreitende Schädigungen abzuwenden“, sagt Prof. Dr. med. Dipl. Phys. Peter Krawitz vom Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik des Universitätsklinikums Bonn (UKB). Zusammen mit einem internationalen Forscherteam zeigt er, wie sich mit Künstlicher Intelligenz bei der Gesichtserkennung vergleichsweise rasche und sichere Diagnosen erstellen lassen.

Die Forscher nutzten die Daten von 679 Patienten mit 105 verschiedenen Erkrankungen, die durch die Veränderung an einem einzigen Gen ausgelöst werden. Dazu zählt etwa die Mukopolysaccharidose (MPS), bei der es unter anderem zu Knochenverformungen, zur Minderung der geistigen Fähigkeiten und Kleinwuchs kommt. Das Mabry-Syndrom führt ebenfalls zu einer mentalen Entwicklungsverzögerung. All diesen Erkrankungen ist gemeinsam, dass die Gesichtszüge der Betroffenen Auffälligkeiten aufzeigen. Besonders charakteristisch ist dies beispielsweise beim Kabuki-Syndrom, das an die Schminke einer traditionellen japanischen Form des Theaters erinnert. Die Augenbrauen setzen hoch an, der Augenabstand ist weit und die Lidspalten sind lang.

Hohe Treffsicherheit

Diese Besonderheiten im Erscheinungsbild kann die eingesetzte Software automatisch aus einem Foto herauslesen. Zusammen mit den klinischen Symptomen der Patienten und Erbgutdaten lässt sich mit hoher Treffsicherheit berechnen, um welche Erkrankung es sich handelt. Das digitale Gesundheits-Unternehmen FDNA hat das neuronale Netzwerk DeepGestalt entwickelt, das die Forscher als Werkzeug der Künstlichen Intelligenz für ihre Studie nutzen. „PEDIA ist ein einzigartiges Beispiel für die Technologien der nächsten Generation der Phänotypisierung“, sagte Dekel Gelbman, CEO der FDNA. „Die Integration eines fortschrittlichen KI- und Gesichtsanalyse-Frameworks wie DeepGestalt in den Workflow der Variantenanalyse wird zu einem neuen Paradigma für überlegene Gentests führen.“

Forscher trainieren das neuronale Netzwerk mit 30.000 Bildern

Die Wissenschaftler trainierten dieses Computer-Programm mit rund 30.000 Porträtbildern von Menschen, die von seltenen syndromalen Erkankungen betroffen sind. „In Kombination mit der Gesichtsanalyse lassen sich die entscheidenden genetischen Faktoren herausfiltern und Gene priorisieren“, sagt Krawitz. „Die Zusammenführung der Daten im neuronalen Netzwerk reduziert die Zeit der Datenanalyse und führt zu einer höheren Diagnosequote.“

Der Leiter des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik am UKB arbeitet schon seit Längerem mit FDNA zusammen. „Das ist für uns wissenschaftlich hoch interessant, und wir können auch bei so manchem noch ungelösten Fall helfen, eine Ursache zu finden“, sagt Krawitz. Derzeit sind noch immer viele Patienten auf der Suche nach einer Erklärung für ihre Symptome.

Quelle: Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn